ACTUALITÉS DU MOIS

Maladie ou imitation de maladie mitochondriale primaire : données d’une large cohorte française

Primary mitochondrial disorders and mimics: Insights from a large French cohort

Actualité commentée réalisée par Cécile Rouzier - Publiée le 26 juin 2024

TKMR-N 2024 ; 3 (11) : A11

Rouzier C, Pion E, Chaussenot A, Bris C, Ait-El-Mkadem Saadi S, Desquiret-Dumas V, et al.

Ann Clin Transl Neurol 2024 ; 11 : 1478-91.

AVIS D’EXPERT

Les variants dans les gènes nucléaires représentent jusqu’à 50 % des maladies mitochondriales primaires (PMD) dans certaines cohortes. Le réseau national français MITODIAG et les 2 centres de référence Maladies Mitochondriales CALISSON et CARAMMEL ont rapporté 397 patients français suspects de maladie mitochondriale chez qui un [...]

L’inhibition de RANKL réduit l’hypertrophie cardiaque chez les souris mdx et possiblement chez les enfants avec dystrophie musculaire de Duchenne

RANKL Inhibition Reduces Cardiac Hypertrophy in mdx Mice and Possibly in Children with Duchenne Muscular Dystrophy

Actualité commentée réalisée par Catherine Sarret - Publiée le 14 juin 2024

TKMR-N 2024 ; 3 (10) : A10

Marcadet L, Juracic ES, Khan N, Bouredji Z, Yagita H, Ward LM, et al.

Cells 2023 ; 12 : 1538.

AVIS D’EXPERT

Le zolédronate (biphosphonate) est une molécule aujourd’hui bien établie, utilisée en perfusion intraveineuse semestrielle sur plusieurs heures dans la prise en charge de l’ostéopénie des patients DMD. Il est toutefois source de potentielle mauvaise tolérance avec induction de syndromes post-grippaux. En revanche, le dénosumab, [...]

En partenariat avec

RÉDACTEUR EN CHEF
Shahram ATTARIAN
COORDONNATEUR ÉDITORIAL
Jon Andoni URTIZBEREA
RÉDACTEURS
DIRECTEUR DE LA PUBLICATION
Dimitri VERZA
AGENDA - EVENEMENTS
Aucun évènement à venir.

ACTUS’ CONGRÈS

4th SCIENTIFIC INTERNATIONAL CONGRESS ON SMA

JSFM 2023


Attention : Ceci est un contenu scientifique indépendant dont l’objectif est de fournir des informations sur l’état actuel de la recherche en matière de prise en charge thérapeutique ; ainsi, les données présentées, bien que référencées d’après des publications référencées et/ou communications/posters de congrès, sont susceptibles de ne pas être validées par les autorités françaises et ne doivent donc pas être mises en pratique. Le contenu a été réalisé sous la seule responsabilité du coordinateur, des auteurs et du directeur de la publication qui sont garants de l’objectivité de cette publication.